Mutasiya bir orqanizmin genotipində (genetik informasiyasında) hasil olan, görünüşünə görə ani olaraq (qəflətən) və bir dəfədə (sıçrayışla) meydana gələn dəyişiklikdir. Mutasiyalar əsasən xarici fiziki və  ya kimyəvi təsirlər, nadir hallarda isə bizə məlum olmayan daxili səbəblər nəticəsində meydana gəlir. Mutasiyanın orqanizmdə özünü bir dəyişiklik kimi göstərməsi hüceyrədə yerləşən və genetik informasiyanın daşıyıcısı olan DNT (dezoksiribo nuklein turşusu) zəncirinin müəyyən bir proteinə (zülala) aid informasiyanı kodlayan və gen adlanan hissəsində hər hansı dəyişikliyin meydana gəlməsindən asılıdır. Bu, laboratoriyada ilk dəfə drozofildə (meyvə milçəyində) göstərilmişdir.

DNT − şəkər və fosfat qruplarından yaranmış iki zəncir üzərində sonsuz bir elmin təqdiri ilə müəyyən edilmiş purin quruluşlu adenin (A) və quaninlə (Q) primidin formalı timin (T) və sitozin (S) azot əsaslarının birləşməsindən meydana gəlmişdir. Nukleotid adlanan bu əsaslardan A ilə T, Q ilə S bir-biri ilə komplementarlıq prinsipinə əsasən hidrogen rabitəsi ilə birləşir: əlaqələndirici funksiyanı isə hidrogen atomu yerinə yetirir. Beləcə iki zəncir spiral şəklində bir-birinə sarılır. Genetik informasiya bu dörd hərfin təşkil etdiyi əsasi cütlərin (QQA, ASU, AUU, SSU, UAA, QUA) kodon adlı üçlü nukleotidləri (triplet) şəklində kodlanır. Canlının əsasını təşkil edən proteinləri 20 növ amin turşusu meydana gətirir. 20 növ amin turşuya müqabil dörd növ azotlu əsas üçlü nukleotidlər halında 64 müxtəlif kod tripleti  təşkil etmə potensialında yaradılmışdır. Başqa sözlə, bir amin turşunu kodlaya bilən birdən artıq kod tripleti  olur. Bəzi kod tripleti isə protein sintezinin başlanğıcını və sona çatmasını müəyyən edən informasiyanın şifrini ehtiva edir.

Mutasiyalar bir DNT zəncirində olan hər hansı bir nukleotidin başqa bir nukleotidlə yerdəyişmə nəticəsində or­taya çıxa bildiyi kimi, bir və ya daha çox nukleotidlərin artması və ya azalması ilə də meydana gələ bilər. DNT zən­cirində kodlanmış məlumatda bir əsas cütünün dəyişməsi ilə meydana gələn mutasiyalara nöqtə mutasiyalar (gen mutasiyaları) deyilir. Bundan başqa iki cür mutasiya da var: 1) bir amin turşunu kodlayan kod tripletini kodlama xüsusiyyətindən məhrum edən “mənasız” mutasiyalar; 2): bir amin turşunu kodlayan məlumatı başqa bir amin turşunu kodlayan məlumata çevirən “yanlış mənalı” mutasiyalar. Çatışmazlıq və ya əlavələr nəticəsində ortaya çıxan mutasiyalar daha vahiməli və dağıdıcı nəticələrə səbəb olur.

Mutasiyalar təkamülə səbəb ola bilərmi?

İlk əvvəl “Mutasiyalar canlıda hər hansı bir dəyişikliyə səbəb olur?” deyə sual versək, cavabı “Bəli” olacaq. Lakin “Təkamülə səbəb olurmu?” deyə sual etsək, 23-cü sualdan hərəkət edərək olanlara nəzər yetirmək lazım gəlir.

Nöqtə mutasiyalar, əsasən, bir kodona (tripletə) təsir etdiyinə görə əksər hallarda böyük dəyişikliklərə səbəb olmur. Məsələn, mutasiyaya uğrayan triplet eyni amin turşusunu kodlamaqda davam edə bilir. Və ya proteinin funksiyasını dəyişdirməyən başqa bir amin turşu kodlana bilir. Lakin bəzi hallarda DNT molekulunda yerləşən nukleotidlərdən yalnız birinin dəyişməsi mühüm həyati nəticələrə səbəb olur. Məsələn, oraq hüceyrəli anemiya adlanan qan azlığı bu tip bir nöqtə mutasiya ilə meydana gəlir. Fərd belə bir mutasiyalı geni həm anasından, həm də atasından aldığı təqdirdə həmin xəstəliyə tutulur.

DNT-də bir və ya birdən çox nukleotidin azalması və ya artması informasiyanın oxunma çərçivəsində sürüşmələrə səbəb olduğuna görə genin quruluşunda böyük dəyişikliklər meydana gəlir. Məsələn, TAQ QQS ATA ACQ ATT formalı bir nukleotid silsiləsinin ilk kodonunda (tripletində) meydana gələn bir mutasiya nəticəsində bir A əsasının ilk kodona (tripletə) əlavə edildiyini fərz etsək, bu vəziyyətdə yeni ardıcıllıq TAA QQQ SAT AAS QAT T şəklində olacaq və bu fərqli şifr səbəbindən tamam başqa bir amin turşusuna aid məlumat kodlanacaq.

Mutasiyaya uğramış DNT silsilələri də normal DNT kimi cütləşir, çoxalır və nəsildən-nəslə ötürülür. Mutasiyaya məruz qalmış genetik informasiya yeni bir mutasiya ilə əvvəlki normal vəziyyətinə qayıda bilir. Bu vəziyyətdə ikinci mutasiya orijinal genin bərpasına səbəb (vəsilə) olur və normal funksiyasını yenidən qazana bilir. Bəzən də ilk mutasiyanın olduğu bölgədə deyil, başqa bir yerdə meydana gələn və təzyiqedici mutasiya adlanan ikinci bir mutasiya ilk mutasiyanın təsirini qismən və ya tamamilə aradan qaldırır.

Ani olaraq meydana gələn və fenotipdə (xarici görünüşdə) əsaslı dəyişikliklərə səbəb olan böyük mutasiyalar canlıda növ müxtəlifliyi və dəyişiklik meydana gətirməsi baxımından əhəmiyyətli deyildir, çünki bu tip mutasiyalar canlının yaşamasına imkan vermir. Məsələn, radiasiyanın və ya mutasiya əmələ gətirən bir kimyəvi maddənin təsirinə məruz qalan ziqotun və ya inkişaf etməkdə olan embrionun genetik proqramında baş verən böyük dəyişikliklər nəticəsində – səviyyəsindən asılı olaraq – orqanlarda qüsurlar və ya iki başlı, dörd qollu kimi xilqət (yaradılış) qəribəlikləri meydana çıxır ki, bu tip ağır xəstəliklərlə doğulan insanlar əksər hallarda yaşaya bilmirlər. Rəbbimiz insanla müqayisədə daha sadə quruluşlu canlıları  (məs. sürünənlər) “Diləsəm, belə də yarada bilərəm!” buyuraraq, qüdrətinin fərqli təcəllisini də göstərərək xəlq edə bilər. İnsana xas xəstəlik olan xondrodistrofik cırtdanlıqda baş və gövdə normal olduğu halda, qol və ayaqların inkişafında pozulma olur. Bu xəstəlik minlərlə genin sadəcə birində baş verən mutasiya nəticəsində ortaya çıxır. İtlərdə müşahidə edilən buna bənzər xondrodistrofik pozulma da bir mutasiyanın nəticəsidir. Bu, itlər üçün pis olsa da, ovçuların işinə yarayır: belə itlər dovşan yuvalarını və gizli yerləri çox rahatlıqla tapırlar.

Kiçik mutasiyalar isə fenotipdə kiçik variasiyalar (müxtəlifliklər) meydana gətirir. Təkamülçülər bu kiçik mutasiyaların getdikcə toplanacağını və nəsildən-nəslə növdə fərqlər əmələ gətirəcəyini iddia edərək bu genetik mexanizmi şişirdərək, yəni növü tamam başqa növə çevirəcək şəkildə şərh edirlər.

Təkamül anlayışına görə, mutasiyalar yığılıb bəzən ani olaraq yeni bir orqan əmələ gətirir və beləcə növdən növə keçidlər baş verir! Məsələn, bir balığın qəlsəməsi qurbağa­nın ağciyərlərinə və ya bir kərtənkələnin ayağı quşun qanadı­na çevrilə bilər. Quruda gəzən bir məməlinin ayaqları üzgəcə çevrilərkən tükləri tökülüb dərialtı piy təbəqəsi qalınlaşa bilir, məməlilərdə əmizdirmə funksiyası, doğuş tərzi dəyişə bilir.

Bu kimi iddiaların doğurduğu etirazlar qarşısında dayana bilməyən və təcrübələrlə ən kiçik yeni orqan belə əmələ gətirə bilməyən təkamülçülər bu məsələdə çıxılmaz vəziyyətə düşürlər. Belə ki, əgər kiçik mutasiyaların yavaş-yavaş artaraq ani vaxtda nəticə verməsinə inansaq, nə vaxt, nə şəkildə, hansı yolla, hansı səviyyədə gerçəkləşməsi məchul olan saysız mutasiyaların hər birinin məqsədəuyğun, şüurlu varlıqlar kimi nə etdiyini bilərək, bir-birini izləyərək, ardıcıl və dəqiq şəkildə saysız-hesabsız populyasiya içərisində hər dəfə eyni fərdin cinsi hüceyrələrində meydana gələcəyini də qəbul etməliyik. Məsələn, dəniz kənarına gələn quru məməlilərin suda yaşaya bilməsi üçün onların vücudunda yüzlərlə anatomik və fizioloji dəyişikliyə gətirib çıxaran minlərlə mutasiyanın həmişə eyni heyvanın cinsi hüceyrələrində, tədrici və nizamlı şəkildə, müəyyən ardıcıllıqla, müəyyən zaman çərçivəsində və həm də məqsədəuyğun baş verməsi tələb olunur. Bundan başqa, bu dəyişikliklər təkcə bir cinsdə deyil, hər iki cinsdə qarşılıqlı surətdə və eyni anda meydana gəlməlidir. Bu, heç ehtimal hesablamalarla da mümkün deyildir.

Hər bir canlıda bəzi kiçik mutasiyaların meydana gəldiyini görüb bundan doğan nə­ticələrin mütləq şəkildə canlı üçün faydalı və istifadəyə yararlı olacağını söyləmək qeyri-mümkündür və əsassız iddiadan başqa bir şey deyildir. Çünki bir orqanın ən kiçik yerini dəyişdirən istənilən mutasiya belə hə­min orqanın funksiyalarını məhdudlaşdırır və zərərli dəyişikliyə gətirib çıxarır. Mutasiyaların meydana gəlmə sərhədləri çox geniş deyildir. Bir və ya bir neçə mutasiya orqanın ideal quruluşunu pozduğuna gö­rə meydana gələn yeni vəziyyət canlının əleyhinə olur. Bundan əlavə hər hansı bir orqanın dəyişməsi canlını tamamilə dəyişdirmir, buna görə bu hal da canlı üçün zərərlidir və onun ölümünə yol açır. (Çünki orqanizmin sistem tamlığı pozulur). Məsələn, sudan quruya çıxan balıqda qəlsəmələrin ağciyərlərə çevrilməsini bir anlıq qəbul etsək belə, üzgəclərinin ayaq şəklini alması, pulcuqların yox olması, zəhər vəzlərinin inkişafı, ürəyin və aorta qövslərinin, duyğu orqanlarının və sinir sisteminin dəyişməsi, əzələlərin yeriməyə uyğunlaşması kimi bir çox dəyişikliklər eyni anda baş vermədiyi üçün, təkcə qəlsəmənin ağciyərlərə çevrilməsi heç bir əhəmiyyət daşımaz və canlının məhvinə gətirib çıxarar. Eyni şəkildə göz və beyin kimi olduqca kompleks orqanların ən kiçik bir hissəsində xırda dəyişikliklərin bütövü (vahidi) nəzərə almadan təsadüfən meydana gəlməsi və göz və ya beyin proqramının DNT-ni təşkil edən nukleotid molekulu kimi öz-özünə şifrlənməsi ağıl və məntiqə sığmır.

Mutasiyaların mükəmməl sistemə və ahəngdar işləyən orqanizmə vuracağı təsadüfi zərbənin zərərli təsirləri açıq-aşkar görünür və bu da onun canlının əleyhinə nəticə verəcəyini göstərir. Bu məsələdə belə bir bənzətmə verə bilərik: 1930-cu il istehsalı sadə avtomobil modeli avtomat atəşinə tutulur. Güllələrin təsiri nəticəsində həmin avtomobilin 2007-ci il modelli bir mersedesə çevrilməsi nə qədər mümkündürsə, bir heyvanın da məruz qaldığı (əgər bu olubsa) məhvedici mutasiyalar sayəsində mükəmməl işləyən yeni bir sistemə, nəsil verən başqa bir heyvana çevrilməsi o qədər mümkündür.

Hər gün insan orqanizmində minlərlə mutasiyalı hüceyrə meydana gəlir və 99,9%-i zərərli olan bu mutasiyalar nəticəsində yaranan mutant hüceyrələr vücud üçün zərərli şəklə düşmədən immunitet sisteminin hüceyrələri tərəfindən “yaxalanır” və  məhv edilir. İmmunitet sistemi zəifləmişsə və düzgün işləmirsə, bu zaman mutant hüceyrə-lər çoxalaraq zərərli xərçəng şişlərini meydana gətirir. Cinsi hüceyrələrdə əmələ gələn mutasiyalar ya mayalanmaya mane olan pozulmalara, ya da mayalanma olsa belə, embriolji inkişafın müəyyən mərhələsində embrionun ölümünə − uşaqsalmalara yol açır.

“Bəzi mutasiyalar faydalı və təkamülə yararlı ola bilər” iddiası nə dərəcədə doğrudur?

Yeri gəlmişkən insanları çaşdıran bir mə­sələyə aydınlıq gətirmək faydalı olar. Yuxarıda qeyd etdiyimiz “mutasi­ya­lar milyonda bir nisbətdə müşahidə edilir və 99,9% zərərlidir” ifadəsi genetik sistemə (ge­noma) aid dəyişikliklər nəzərə alınaraq söylənilmişdir. Burada məhz təkamülçülərin iddia etdiyi “dəyişikliklər” (Təkamülçülərin iddialarına görə, genetik kodda baş verən dəyişikliklər insan orqanizminə aid orqanların və sistemlərin quruluşunu dəyişdirir və daha faydalı əlavələr edir) nəzərdə tutulur. Bu vəziyyət insanın immunitet hüceyrələrində baş verən dəyişikliklərlə qarışdırılmamalıdır. İmmun sistemimizdə yerləşən müxtəlif limfositlərə qarşıya çıxan bakteriya və viruslardakı dəyişikliklərlə mübarizə aparmaq üçün müntəzəm genetik dəyişikliklər etmə qabiliyyəti verilmişdir. Çünki bakteriya və virusların da genetik sistemlərində dəyişikliklər meydana gətirilir və vaxtaşırı yeni variantlar ortaya çıxarılır. Onların da nəsillərinin davam etməsi bu yeni tiplərdə ortaya çıxan yeni qabiliyyətlərin yaşama gücündən asılıdır. İmmunitet sistemi hüceyrələrində baş verən bu dəyişikliklər, əslində, bir mənada mutasiyadır. Lakin bu faydalı və həyatımızı qorumaq üçün yaradılan mutasiyalar kor-koranə olmayıb vücudun əsas funksiyaları ilə birlikdə, immun sisteminin işləmə prinsiplərini də kodlayan DNT-də müəyyən edilmişdir. Bundan başqa bu mutasiyalar mükəmməl və hikmətli dəyişikliklərə səbəb olmaqla həyatımızın qorunması üçün verilmişdir: onların növümüzü dəyişdirmək məqsədilə təsadüfən, öz-özünə meydana çıxması mümkün deyildir. Təkamülçülər isə limfositlərin keçirdiyi mutasiyalardan deyil, çoxalma hüceyrələrində ortaya çıxacaq, qəlsəməni ağciyərə, pulcuğu tüklərə və ya üzgəci ayağa çevirəcək “mutasiyalardan” danışırlar.

Mutasiya vasitəsilə bakteriyalar yeni bir canlı növünə çevrilir, yoxsa bir növ daxilində yeni yarımnövlər meydana gəlir?

Bakteriyalar növlərin bir-birindən yaranmadığını göstərən bariz örnəkdir. Onlar ən sürətlə çoxalan həyat formalarıdır. Bütün canlıların 75%-ni təşkil edirlər və  – yaş təyini doğrudursa – təqribən üç milyard illik keçmişə malikdir. Nəzarət altında saxlanılmasa, 36 saat ərzində dizə qədər bütün yer səthini örtərlər. Bütün digər canlılara nisbətən daha çox mutasiyaya uğrayırlar. Amma indiyə qədər heç bir bakteriyanın başqa bir canlıya çevrilməsinə rast gəlinməmişdir.

Tez-tez mutasiyaya uğrayan və təqribən 20 dəqiqə müd­dətində bölünən “eschericia coli” – bağırsaq çöpü bakteriyalarında mutasiya nisbəti 10-5 ilə 10-10 arasındadır. Müxtəlif mutagenlərlə bak­teriyalar üzərində aparılan yüzlərlə araşdırma zamanı sadəcə eyni növ bakteriyanın daha davamlı formaları meydana gəlmişdir. Belə ki, bu gün bir çox antibiotikə qarşı müqavimət keyfiyyətini inkişaf etdirən bak­teriya növlərinin genetik potensialı dərman firmalarını çarəsiz qoyur: bu gücün əsl səbəbi də sözügedən mutasiyalardır. Ancaq yuxarıda da qeyd edildiyi kimi, bu cür kiçik miqyaslı mutasiyalarla yeni növ bakteriya meydana gəlməmiş, sadəcə eyni növün müxtəlif formaları yaranmışdır.

Təkhüceyrəli canlı olan fakultətiv anaerob bakteriyalar hər yerdə mövcuddur. Sürətlə bölünərək çoxalan bu bakteriyalar üzvi molekulları mayalayarkən spirt və CO₂ (karbon qazı) əmələ gətirir. Spirti sirkəyə çevirən bakteriyalarda bunu təmin edən ”alkoldehidrogenez” fermenti var. Bu fermentin funksional molekul hissəsi bir-biri ilə zəif şəkildə əlaqələnmiş dörd alt vahiddən (strukturdan)iba­rətdir. Bu alt vahidlərin hər biri 347 ədəd amin turşudan ibarətdir. Bu amin turşularına görə fermentin dəyişmə po­tensialı çox yüksəkdir. Fermentin alt vahidlərini bir gen şifrləyir. Bu gendən gələn “təlimatlarla” alt vahidlər qurulur və ferment funksional vəziyyətə gəlir. Bu gendə bir mutasiya baş verərsə, onun funksiyası qüsurlu, yarımçıq olar. Laboratoriyada aparılan bir mutasiya ilə qıcqırma bakteriya hüceyrəsinin ferment funksiyasını pozmadan onun uyğunlaşa biləcəyi mühiti təşkil etmək mümkündürmü?

Məlum olduğu kimi, fakultətiv “anaerob” bakteriyalar və ya bəzi qıcqırma bakteriyaları oksigensiz də yaşayır. Oksigen istifadə edən hissəsi sıradan çıxarılan qıcqırma bakteriya hüceyrələri alkoldehidrogenaz fermentindən asılı vəziyyətə düşür. Bu zədələnmiş hüceyrələrə başqa bir spirt birləşməsi veriləndə mutasiyaya uğrayan qıcqırma bakteriyaları aşkara çıxan bu zəhərli birləşməyə müqavimət göstərirlər. Araşdırmalar zamanı müşahidə edilmişdir ki, qıcqırma bakteriyasının zülalına atların alkoldehidrogenizində eyni yerdə mövcud olan bir amin turşusu girir. Buna görə də qıcqırma bakteriyasının fermenti atın fermenti kimi hərəkət etmiş, yəni spirtə qarşı müqavimət xüsusiyyəti qazanmışdır. Bu tip kiçik dəyişikliklər müxtəlifliyə və növün formalaşma müddətinin nizamlanmasına səbəb olan genetik hadisələrdir və onlara eyni növə aid fərdlərdə hər zaman rast gəlmək mümkündür. Genetik materialı ehtiva edən DNT zəncirinin müxtəlif hissələrində molekulyar dəyişikliklərin səbəb olduğu sahənin itməsi və ya çatışmazlığı, yerdəyişmələr, sahənin ikiləşməsi kimi müxtəlifliklər və ya dəyişkənliklər (çeşidlənmələr) bütün canlı hüceyrələrə xas normal bioloji hadisələrdir. Şübhəsiz ki, qıcqırma bakteriyaları təkamülçülərin “mikrotəkamül” kimi qələmə verdiyi bu cür hadisələrlə ata çevrilə bilməz. Buna görə də “mikrotəkamül” əvəzinə “mikrodəyişiklik” anlayışının istifadə edilməsi daha doğrudur.

Qrasse bu məsələdə ortaya belə bir sual qoyur: “Təkamülün Darvinçi mutasiyalara əsaslanan şərhləri 100 milyon ildən çox varlığını olduğu kimi, qoruyub saxalayan növlərin digər növlər qədər mutasiyaya uğradığını necə izah edə bilər?” Cavabı da özü verir: “Əgər bir tərəfdən mikrodəyişimin, digər tərəfdən də müəyyən sabitliyin (dəyişməzliyin) varlığı qəbul edilirsə, o zaman “mikrodəyişim təkamül prosesində iştirak edir” qənaətinə gəlinməməlidir.. Dəlillər bizi mövcud bitki və heyvan növlərində müşahidə etdiyimiz mutasiyaların keyfiyyətindən asılı olmayaraq, təkamül nəzəriyyəsini rədd etmək məcburiyyəti ilə qarşı-qarşıya qoyur”.

***

Bakteriyalar, təkhüceyrəli canlılar və immun sistem hüceyrələrinin hər biri öz-özlüyündə bir yaradılış möcüzəsi olaraq çoxalma qabiliyyətli genetik şifrə malikdir,qarşılıqlı mübarizə prosesində tez-tez mutasiya keçirsələr də,heç bir hüceyrə yeni və fərqli bir hüceyrəyə çevrilmir. Bu mutasiyalarla ya eyni hüceyrənin daha güclü nəsli dünyaya gəlir, ya da həmin hüceyrə ölür.

Prof.Dr. Arif Sarsılmaz, “110 sualda yaradılış və təkamül”